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SMA(脊髓性肌萎縮癥)脊柱側彎診治中心(下稱：診治中心)率先在上海成立，診治內容覆蓋SMA患者的全診療周期以及全生命周期。

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳疾病，是2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統及其他系統異常。SMA極易伴發脊柱側彎，極大地影響患者及看護者的生活質量。上海交通大學醫學院附屬新華醫院(下稱：新華醫院)脊柱中心主任楊軍林教授26日告訴記者，如不進行有效治療，80%SMA重癥患兒會在一歲內因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲。

此外，相較于兒童患者，有相當比例的SMA患者在青少年或成年期發病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經肌肉疾病混淆，患者在確診時往往已經歷漫長病程，且多伴有復雜的脊柱畸形。

“SMA患者應盡早進行有效的側彎干預治療，避免發展到更為嚴重的側彎而不得不進行極高風險手術。”楊軍林指出，今后，越來越多的SMA患者，將在診治中心得到規范治療，改善生活質量，讓他們不僅“活下來”，更能“活得好”。

據悉， SMA一直是新華醫院罕見病重點診治病種。2020年，楊軍林教授牽頭成立了上海交通大學醫學院兒科學院脊柱側彎臨床研究中心。在兩種診療的融合下，新華醫院脊柱側彎臨床研究中心已完成數十例SMA脊柱側彎手術，其中包括十多例SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障礙疑難手術。針對SMA脊柱側彎診治全流程，專家們探索打造了“遺傳咨詢-篩查-診斷-保守-手術-康復”一體化標準流程。據了解，特別針對SMA的疾病特點，診治中心將對患者及家屬開展一對一浸潤式服務，設置完善的圍手術期工作流程。

在接受采訪時，楊軍林分享了一個病例，8歲少年維洛(化名)，在1歲時被確診罹患脊髓性肌萎縮癥。他的脊椎側彎曾達69度，嚴重壓迫到心肺，影響了生長發育。楊軍林與小兒骨科、麻醉科、兒呼吸科、兒重癥監護室、兒神經內科等多科室MDT(多學科診療)團隊會診，針對維洛的身體條件進行充分評估后，提出了脊柱生長棒植入的手術方案。

“在維洛的脊柱里安裝一個可調節長度的金屬支架，達到矯正脊柱的目的。今后每年做手術延長生長棒的長度，直到生長發育完全停止后，做最后一次融合術?！睏钴娏謱τ浾呓忉專怪L棒植入手術不僅可以矯正脊柱畸形，還可以通過增加胸廓高度，促進肺部生長并改善肺功能。

孩子的媽媽當日告訴記者，手術后，維洛的脊柱側彎從69度變為了術后的10度，孩子“長高”了。維洛不僅可以躺平、坐直，肺部功能也將大大得到提升，曾經因咳嗽吃不下飯的現象也將大為好轉，宛若“重生”。經過數月堅持不懈的康復，現在，他已經回到學校，端坐在教室里，和同學們在一起快樂地學習了。(完)

關鍵詞： 呼吸功能障礙 脊柱側彎 新華醫院