江西省兒童醫院近日發布消息稱,該院近日發現了RH血型系統的一種新型D等位基因型,并已通過美國國立生物技術信息中心專家審核。
2019年,江西省兒童醫院輸血科在一名兩歲患兒及其家屬血液紅細胞中發現了RH血型系統的一種新型D等位基因型,表現出家族遺傳性。
院方稱,在常規血清學檢查中,該患兒RhD血型檢測結果呈現弱陽性(1+),遠弱于普通的RhD血型陽性結果(4+)。對患兒RhD基因進行測序,結果顯示,1號外顯子核酸序列中存在一個新的點突變,此前全球未見報道。該基因的特點表現為:當它單獨存在時會使RhD抗原弱表達,檢查時RhD血型表現為弱陽性。
“大多數情況下,一個人有兩個正常RhD基因,表現為RhD血型陽性。有的人缺失了一個RhD基因,而一個RhD基因發生了突變,依據突變的不同分別表現為RhD抗原弱表達而陽性減弱,或者RhD抗原不表達顯現為RhD陰性。”該院輸血科主任周根水表示,RH血型新基因型的發現不僅刷新了血型數據庫,也有助于保障臨床輸血安全。(通訊員徐秀云 劉昕 記者徐雅金)
關鍵詞: RH血型新基因型
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