據統計，大約每30秒就有一個出生缺陷兒誕生，隨著高齡孕產婦比例的升高，對預防出生缺陷提出更高要求。專家強調，防控出生缺陷，其實最關鍵的因素取決于準爸爸準媽媽，要做好婚前、孕前一級預防、孕期篩查、出生后新生兒篩查，步步為營，迎接健康寶寶。對于結構性先天畸形疾病，大多數可以通過手術治療解決，使功能基本達到正常甚至完全康復，建議有需要的準爸媽向專業醫療機構咨詢。

提醒：

遵醫囑做好產檢

廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產前診斷中心(醫學遺傳中心)主任、廣東省出生缺陷防治管理中心質量控制專家技術組長尹愛華教授介紹，出生缺陷也稱先天異常，是指胚胎發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。出生缺陷疾病多達上千種，當前我國統一監測的出生缺陷病種主要包括19種疾病。目前，廣東省已經初步建成了覆蓋城鄉，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的三級出生缺陷防控服務體系。

“一般來說，整個孕期至少要做10次產檢，如果發現期間有問題，次數還會相應增加。”尹愛華提醒，孕媽要嚴格按照助產機構的醫囑進行產檢，不要自己擅自減少產檢次數。如果產檢發現胎兒有某種遺傳病的高風險，則需要進行介入性產前診斷。

尹愛華提醒，父母高齡是出生缺陷的重要危險因素之一，建議高齡備孕夫婦在準備要孩子之前做一次充分的體檢和孕前準備，懷孕之后做相關遺傳病檢查也會比普通孕婦要多一些。每一次妊娠都面臨著不同的環境和年齡階段，每次懷孕都應該按照醫囑進行產檢。

胎兒膽總管囊腫

微創手術可根治

膽總管囊腫是臨床上非常常見的一種先天性膽道畸形。廣東省婦幼保健院小兒外科主任樂盛麟教授介紹，目前孕期胎兒產前三維B超可以初步確定胎兒膽總管囊腫，凡開展三維彩超、產前診斷的醫院均可篩查，如果在開展小兒外科的醫療單位就更好，這樣有利于疾病的準確診斷和治療。

樂盛麟表示，目前對于膽總管囊腫的治療只有手術才能根治，手術方式有兩種：傳統的開腹行囊腫切除、膽道重建術;完全腹腔鏡囊腫切除、膽道重建術(即微創手術)。如果寶寶無癥狀，一般情況好可于生后2-3個月行微創手術治療;若寶寶有頻發的腹痛、黃疸、大便顏色變淺、肝功能損害等應該盡早手術。(記者王婧 通訊員朱穎賢、王雄虎)

關鍵詞： 出生缺陷