《美國醫學會雜志—皮膚病學》8月31日發布的研究顯示,名為PADI3的基因突變似乎是一種罕見病的常見誘因,這種疾病會導致頭發與頭皮呈直角狀態。

如果你看到一個孩子有蓬松的金色頭發,且頭發與頭皮呈直角根根“豎立”,他們可能患有蓬發綜合征。一項新研究進一步揭示了這種罕見的疾病,后者可能是由影響人毛發形狀的幾種突變引起的。
德國波恩大學的Buket Basmanav說,這種癥狀在淺色頭發的白種人兒童中更為明顯,并可能導致受影響的兒童遭到欺凌。不過,該癥狀往往會在成年后逐漸減少甚至消失。
據悉,蓬發綜合征是由頭發橫截面變形扭曲引起的。2016年,Basmanav團隊在11名兒童身上發現了3種基因變異,這些變異可能導致頭發異常。
這種情況是遺傳的,這意味著父母雙方必須攜帶一種基因變體,盡管他們自己并沒有受到影響。而這也常使父母們感到困惑——為什么他們的孩子頭發不能梳平。
最初的研究使許多人聯系該團隊,他們要么是受影響的兒童,要么是小時候頭發就是這樣的成人。目前還不清楚為什么隨著年齡的增長,頭發會逐漸“消停”下來。
在最新的研究中,Basmanav團隊研究了107個受影響的個人,并在80人身上確定了突變的基因。其中有76人是由一種名為PADI3的基因突變引起。PADI3負責編碼一種有助于產生毛透明質酸的酶,后者和角蛋白是構成頭發的主要蛋白質之一。
Basmanav說,未來,那些懷疑自己孩子患有難以治愈的蓬發綜合征的父母可以進行基因測試。這可以保證孩子不會有嚴重的健康問題,而且他們的頭發會隨著年齡的增長變得更容易梳理。(李木子)
關鍵詞: 蓬發綜合征 頭發橫截面變形扭曲 毛透明質酸的酶 頭發與頭皮呈直角狀態
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